SVT > L'Hérédité et la Génétique > La Génétique Moléculaire > Mutations génétiques

Les Mutations Génétiques: Altérations du Matériel Héréditaire

Explorez en détail les mutations génétiques, leurs causes, leurs différents types, et leurs conséquences sur l'organisme. Ce cours est conçu pour les lycéens et aborde les aspects fondamentaux de la génétique moléculaire liés aux mutations.

Introduction aux Mutations

Les mutations génétiques sont des modifications permanentes de la séquence d'ADN. Elles sont essentielles à l'évolution, car elles introduisent de la variabilité génétique. Cependant, elles peuvent aussi être à l'origine de maladies. Comprendre les mutations est crucial en génétique, médecine, et biotechnologie.

Causes des Mutations

Les mutations peuvent être spontanées ou induites:

  • Mutations spontanées: Elles se produisent naturellement lors de la réplication de l'ADN, en raison d'erreurs de la polymérase ou de modifications chimiques des bases azotées.
  • Mutations induites: Elles sont causées par des agents mutagènes externes, tels que:
    • Agents chimiques: Exemples: benzène, amiante.
    • Rayonnements: Rayons UV, rayons X, radioactivité.
    • Agents biologiques: Certains virus.

Ces agents peuvent endommager l'ADN et provoquer des erreurs lors de sa réparation ou de sa réplication.

Types de Mutations

Il existe différents types de mutations, classés selon leur effet sur la séquence d'ADN:

  1. Mutations ponctuelles: Affectent une seule paire de bases.
    • Substitution: Remplacement d'une base par une autre. Elles peuvent être:
      • Transitions: Remplacement d'une purine par une autre (A ↔ G) ou d'une pyrimidine par une autre (C ↔ T).
      • Transversions: Remplacement d'une purine par une pyrimidine ou vice versa.
    • Insertion: Ajout d'une ou plusieurs bases.
    • Délétion: Suppression d'une ou plusieurs bases.
  2. Mutations chromosomiques: Affectent la structure ou le nombre de chromosomes.
    • Délétion: Perte d'un fragment de chromosome.
    • Duplication: Répétition d'un segment de chromosome.
    • Inversion: Renversement d'un segment de chromosome.
    • Translocation: Transfert d'un segment de chromosome vers un autre chromosome non homologue.
    • Aneuploïdie: Modification du nombre de chromosomes (ex: trisomie 21).

Conséquences des Mutations

Les conséquences des mutations varient selon le type de mutation et sa localisation dans le génome:

  • Mutations silencieuses: Pas d'effet sur la séquence protéique, souvent dues à la redondance du code génétique.
  • Mutations faux-sens: Changement d'un codon, entraînant l'incorporation d'un acide aminé différent dans la protéine. L'effet peut être neutre, délétère ou parfois bénéfique.
  • Mutations non-sens: Changement d'un codon en un codon stop, entraînant la terminaison prématurée de la traduction et la production d'une protéine tronquée, généralement non fonctionnelle.
  • Mutations décalant le cadre de lecture (frameshift): Insertions ou délétions d'un nombre de bases qui n'est pas un multiple de 3. Elles modifient complètement la séquence des acides aminés en aval, conduisant à une protéine non fonctionnelle.

Réparation de l'ADN

Les cellules possèdent des mécanismes de réparation de l'ADN pour corriger les mutations:

  • Réparation par excision de bases: Enlèvement d'une base endommagée suivie de la synthèse d'un nouveau segment d'ADN.
  • Réparation par excision de nucléotides: Enlèvement d'un segment d'ADN endommagé, souvent utilisé pour réparer les dommages causés par les UV.
  • Réparation des mésappariements: Correction des erreurs d'appariement des bases survenues lors de la réplication.

Ce qu'il faut retenir

  • Les mutations sont des modifications permanentes de la séquence d'ADN.
  • Elles peuvent être spontanées ou induites par des agents mutagènes.
  • Il existe différents types de mutations (ponctuelles, chromosomiques) ayant des conséquences variables.
  • Les cellules possèdent des mécanismes de réparation de l'ADN pour corriger les mutations.
  • Les mutations sont essentielles pour l'évolution mais peuvent aussi causer des maladies.

← Le Gène : Unité Fondamentale de l'Hérédité Les Travaux de Mendel : Les Fondations de la Génétique →

FAQ

  • Qu'est-ce qu'une mutation silencieuse?

    Une mutation silencieuse est une mutation qui ne modifie pas la séquence d'acides aminés de la protéine, souvent due à la redondance du code génétique. Elle n'a donc pas d'effet sur la fonction de la protéine.
  • Quels sont les dangers des mutations induites par les rayons UV?

    Les rayons UV peuvent causer des dimères de pyrimidines (liaison covalente entre deux bases pyrimidiques adjacentes), ce qui peut bloquer la réplication et la transcription de l'ADN. Si ces dommages ne sont pas réparés, ils peuvent conduire à des mutations et augmenter le risque de cancer de la peau.